¿Qué es el Síndrome de Williams?
El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 20.000 recién nacidos. Está caracterizado por la tetrada de:
- Rasgos faciales típicos
- Discapacidad intelectual leve o moderada
- Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia
- Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón)
Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes definidos como “cara duende”, así como una discapacidad intelectual y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren.
- Neurológicas y de comportamiento
- Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio de 60-70 (CI normal > 80).
- Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad).
- Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.
- Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad
- Tienen la frente estrecha
- Un aumento del tejido alrededor de los ojos
- La nariz corta y antevertida
- El filtro largo y liso
- Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada
- La mandíbula pequeña
- Los labios gruesos
- Maloclusión dental
- El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.
- Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.
- Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.
- Manifestaciones que afectan al sistema músculo-esquelético
- Laxitud o contracturas articulares
- Alteraciones de la columna
- Bajo tono muscular
- Manifestaciones que afectan al aparato digestivo
- Estreñimiento crónico
- Hernias inguinales
- Manifestaciones que afectan al sistema urinario
- Incontinencia
- Enuresis
- Nefrocalcinosis
- Manifestaciones que afectan a los ojos
- Estrabismo
- Iris estrellado
- Miopía
CONCEPCIÓN ARENAL
"Sustituir el amor propio por el amor a los demás es cambiar un tirano insufrible por un buen amigo."
"El hombre que se levanta es aún más grande que el que no ha caído."
"No es tan culpable el que desconoce un deber como el que lo acepta y lo pisa."
"A veces damos el nombre de favor a la justicia, y creemos de muy buena fe que fuimos buenos y generosos cuando no hemos sido más que justos."
DE LAS AULAS A LAS EMPRESAS
Burgos
El Ministerio de Educación subvenciona con 877.590 euros un total de 34 proyectos de innovación y transferencia del conocimiento impulsados por centros de Formación Profesional •
HERRERA PONE A ASPANIAS DE EJEMPLO DE INSERCIÓN LABORAL
La Junta diseña un nuevo modelo para las personas con discapacidad que integre el ámbito formativo, el ocupacional y el propio empleo, como viene haciendo la asociación burgalesa
Una de las líneas estratégicas de la Junta de Castilla y León en el ámbito de la discapacidad tiene que ver con el acceso al empleo, ya que su integración en el mercado laboral «garantiza el gran objetivo de la participación y la autonomía de estas personas», tal y como destacó Juan Vicente Herrera.El presidente de la Junta anunció ayer en el Complejo Laboral de Aspanias la apuesta del Gobierno regional por un nuevo modelo que integre el ámbito formativo, el ocupacional y el empleo para que las personas con discapacidad puedan dar el salto desde el sistema educativo al mercado laboral.El proyecto de la Junta consta de cuatro fases decisivas en el desarrollo de cualquier persona con discapacidad. En primer lugar estaría la formación profesional, con unos estudios que sirvan para aprender un oficio. De ahí el paso siguiente sería su ingreso en un centro ocupacional, una fase prelaboral que permite adquirir unas habilidades concretas en un puesto de trabajo real. En Castilla y León existen 180 centros de día u ocupacionales que dan servicio a 8.500 personas con discapacidad. «Aquí estamos haciendo un especial hincapié para transformar una buena parte de estos centros ocupacionales en la tercera categoría: centros especiales de empleo», añadió Herrera.Estamos hablando ya de empresas en el sentido amplio de la palabra. Proyectos empresariales sólidos que dan empleo de calidad y con todas las consecuencias: salario, productividad y acceso al mercado. Castilla y León cuenta con 170 centros de empleo de este tipo que dan trabajo a 4.000 personas con discapacidad. Y por último solo quedaría la plena integración en empresas normalizadas e incluso el autoempleo.El Complejo Laboral de Aspanias cumple las cuatro fases del proyecto de la Junta. Por eso Juan Vicente Herrera puso de ejemplo el trabajo de la asociación burgalesa: «Aspanias ha llegado a configurar un verdadero itinerario profesional para las personas con discapacidad que sirve de modelo porque agrupa y concentra estos cuatro ámbitos: centro de formación profesional con 64 alumnos; en el ámbito ocupacional cuenta con 266 plazas concertadas, y el centro especial de empleo, que da trabajo a 206 personas con discapacidad y a 44 personas profesionales de apoyo. Aspanias culmina el itinerario con 61 personas con discapacidad trabajando en el mercado abierto».
Características Clínicas 
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